Epicanthus Inversus: Lipatan kulit muncul dari medial kelopak mata bawah dan naik ke kelopak mata atas (lihat di bawah). Epicanthus inversus memiliki spesifisitas tinggi untuk BPES dan terjadi secara bilateral. Telecanthus Telecanthus Telecanthus adalah suatu kondisi anomali palpebral yang tidak umum didefinisikan sebagai peningkatan jarak antara canthi medial. https://eyewiki.aao.org Telecanthus
Telecanthus - EyeWiki - American Academy of Ophthalmology
: Peningkatan jarak antara canthi medial.
Apa itu epicanthus inversus?
Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome (BPES) adalah kondisi perkembangan langka yang mempengaruhi kelopak mata dan ovariumBiasanya, empat fitur wajah utama muncul saat lahir: mata sipit, kelopak mata turun, lipatan kulit kelopak mata bagian dalam ke atas, dan mata melebar.
Apa yang menyebabkan epicanthus?
Epicanthus mungkin merupakan fenomena tersendiri atau mungkin merupakan gambaran yang terkait pada pasien dengan ptosis kongenital (kelopak mata turun), sindrom Down atau blepharophimosis (pemendekan fisura palpebra baik secara horizontal dan vertikal) sindrom.
Apa yang menyebabkan sindrom blepharophimosis?
BPES disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut FOXL2, yang mengontrol produksi protein FOXL2. Protein ini, pada gilirannya, terlibat dalam perkembangan otot-otot di kelopak mata serta pertumbuhan dan perkembangan sel-sel ovarium.
Apakah BPES disabilitas?
Sindrom cacat intelektual Blepharophimosis mengacu pada sekelompok sindrom, termasuk sindrom Ohdo dan sindrom Say Barber Biesecker Young-Simpson, yang ditandai dengan bukaan mata yang sempit (blepharophimosis), kelopak mata bagian atas yang terkulai (ptosis) dan intelektual cacat. Dr.
