Daftar Isi:
- Apakah miopati nemaline merupakan bentuk distrofi otot?
- Bagaimana prognosis seseorang dengan miopati nemaline?
- Apa penyebab miopati nemaline?
- Kondisi apa yang menyebabkan mutasi pada gen ACTA1?
Video: Apakah miopati nemaline resesif atau dominan?
2024 Pengarang: Fiona Howard | [email protected]. Terakhir diubah: 2024-01-10 06:39
Miopati nemaline biasanya diturunkan dalam pola resesif autosomal, yang berarti kedua salinan gen di setiap sel mengalami mutasi. Orang tua dari individu dengan kondisi resesif autosomal masing-masing membawa satu salinan gen yang bermutasi, tetapi mereka biasanya tidak menunjukkan tanda dan gejala dari kondisi tersebut.
Apakah miopati nemaline merupakan bentuk distrofi otot?
NM memperpendek harapan hidup, terutama dalam bentuk yang lebih parah, tetapi perawatan yang agresif dan proaktif memungkinkan sebagian besar individu untuk bertahan hidup dan bahkan menjalani kehidupan yang aktif. Miopati nemaline adalah salah satu penyakit neuromuskular yang dicakup oleh Asosiasi Distrofi Otot di Amerika Serikat.
Bagaimana prognosis seseorang dengan miopati nemaline?
Kebanyakan pasien dapat hidup mandiri dan aktif. NM kongenital berat (10-20% pasien; lihat istilah ini) ditandai dengan hipotonia berat dan sedikit gerakan spontan. Kelangsungan hidup setelah bayi jarang terjadi.
Apa penyebab miopati nemaline?
Penyakit ini disebabkan oleh berbagai cacat genetik, masing-masing mempengaruhi salah satu protein filamen yang diperlukan untuk tonus dan kontraksi otot. Ini dapat diwariskan dalam pola resesif autosomal atau autosomal dominan, yang berarti dapat diproduksi oleh gen cacat yang disumbangkan oleh salah satu atau kedua orang tua.
Kondisi apa yang menyebabkan mutasi pada gen ACTA1?
miopati Nemaline adalah kelainan otot paling umum yang terkait dengan mutasi gen ACTA1. Beberapa mutasi yang menyebabkan kelainan ini mengubah struktur atau fungsi -aktin skeletal, menyebabkan protein mengelompok dan membentuk gumpalan (agregat).
Direkomendasikan:
Di mana miopati nemaline terjadi?
Orang dengan miopati nemaline memiliki kelemahan otot (miopati) di seluruh tubuh, tetapi biasanya paling parah di otot-otot wajah; leher; batang; dan otot lain yang dekat dengan bagian tengah tubuh (otot proksimal), seperti otot lengan dan kaki bagian atas .
Apakah diastema dominan atau resesif?
Ini adalah kelainan X-linked resesif (dominan?) akibat mutasi pada gen NHS yang terletak di Xp22 . Apakah kesenjangan merupakan sifat yang dominan? Para ilmuwan percaya bahwa mereka telah mengidentifikasi gen spesifik yang bertanggung jawab atas apakah keturunan memiliki celah di gigi.
Apakah hipofosfatemia resesif atau dominan?
Hypophosphatemic rickets paling sering diturunkan dengan cara X-linked dominan. Ini berarti bahwa gen yang bertanggung jawab atas kondisi tersebut terletak pada kromosom X, dan hanya memiliki satu salinan gen yang bermutasi sudah cukup untuk menyebabkan kondisi tersebut .
Kapan heterozigot merupakan campuran dari dominan dan resesif?
Bila Anda heterozigot untuk gen tertentu, itu berarti Anda memiliki dua versi berbeda dari gen tersebut. Bentuk dominan dapat sepenuhnya menutupi bentuk resesif, atau keduanya dapat menyatu. Dalam beberapa kasus, kedua versi muncul secara bersamaan.
Apakah methemoglobin dominan atau resesif?
Pola pewarisan bentuk defisiensi enzim kongenital penyakit ini autosomal resesif Hb M diturunkan dalam pola autosomal dominan. Tidak ada hubungan antara jenis kelamin dan frekuensi methemoglobinemia kongenital methemoglobinemia Methemoglobinemia terjadi ketika sel darah merah (RBC) mengandung methemoglobin pada tingkat yang lebih tinggi dari 1% Ini mungkin dari penyebab bawaan, peningkatan sintesis, atau penurunan klirens.
