Hypophosphatemic rickets paling sering diturunkan dengan cara X-linked dominan. Ini berarti bahwa gen yang bertanggung jawab atas kondisi tersebut terletak pada kromosom X, dan hanya memiliki satu salinan gen yang bermutasi sudah cukup untuk menyebabkan kondisi tersebut.
Apakah Hipofosfatemia merupakan sifat dominan atau resesif?
Pada kebanyakan individu, hipofosfatemia familial diturunkan secara dominan terkait-X, namun bentuk varian dapat diturunkan secara autosomal dominan atau resesif.
Apa itu Hipofosfatemia?
Hypophosphatemia adalah suatu kondisi di mana darah Anda memiliki tingkat fosfor yang rendah Tingkat rendah dapat menyebabkan sejumlah tantangan kesehatan, termasuk kelemahan otot, gagal pernapasan atau jantung, kejang, atau koma. Penyebab hipofosfatemia selalu dari beberapa masalah mendasar lainnya.
Apakah rakhitis resisten Vitamin D dominan atau resesif?
Riketsa resisten vitamin D herediter (HVDRR) adalah penyakit resesif autosomal yang langka yang disebabkan oleh mutasi pada reseptor vitamin D (VDR). Pasien menunjukkan rakhitis parah dan hipokalsemia. Orang tua dan saudara kandung heterozigot tampak normal dan tidak menunjukkan gejala penyakit.
Apa itu rakhitis hipofosfatemia dominan autosomal?
Autosomal dominan hypophosphatemic rickets (ADHR) adalah penyakit herediter yang langka di mana kehilangan fosfat yang berlebihan dalam urin menyebabkan pembentukan tulang yang buruk (rakhitis), nyeri tulang, dan gigi abses. ADHR disebabkan oleh mutasi pada faktor pertumbuhan fibroblas 23 (FGF23).
