Orang dengan miopati nemaline memiliki kelemahan otot (miopati) di seluruh tubuh, tetapi biasanya paling parah di otot-otot wajah; leher; batang; dan otot lain yang dekat dengan bagian tengah tubuh (otot proksimal), seperti otot lengan dan kaki bagian atas.
Dimana letak miopati?
Fitur utama miopati sentronuklear adalah perpindahan nukleus dalam sel otot, yang dapat dilihat di bawah mikroskop. Biasanya nukleus ditemukan di tepi sel otot berbentuk batang, tetapi pada orang dengan miopati sentronuklear, nukleus terletak di tengah sel-sel ini.
Kapan miopati Nemaline terjadi?
Ini terjadi pada individu antara usia 20-50 yang mengembangkan kelemahan otot umum yang dapat berkembang pesat. Nyeri otot (mialgia) juga dapat terjadi. Keterlibatan otot leher tertentu dapat membuat sulit untuk mengangkat kepala dan menyebabkan kepala terjatuh.
Apa yang menyebabkan NEMA?
Penyebab. Miopati nemaline disebabkan oleh mutasi pada salah satu dari setidaknya 11 gen yang berbeda. Miopati nemaline adalah kelainan klinis dan genetik yang heterogen dan dapat terjadi baik autosomal dominan maupun autosomal resesif.
Bagian tubuh mana yang terkena miopati?
Miopati adalah istilah umum yang mengacu pada penyakit apa pun yang memengaruhi otot yang mengontrol gerakan sukarela dalam tubuh. Pasien mengalami kelemahan otot karena disfungsi serat otot.