Sistinuria diturunkan dalam pola resesif autosomal. Kelainan genetik resesif terjadi ketika seseorang mewarisi dua salinan gen yang diubah untuk sifat yang sama, satu dari setiap orang tua.
Apakah batu sistin bersifat herediter?
Sistinuria diwariskan secara autosomal resesif Ini berarti bahwa untuk terpengaruh, seseorang harus memiliki mutasi pada kedua salinan gen yang bertanggung jawab di setiap sel. Orang tua dari orang yang terkena biasanya masing-masing membawa satu salinan gen yang bermutasi dan disebut sebagai pembawa.
Bagaimana sistinuria terbentuk?
Sistinuria disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen SLC3A1 dan SLC7A9. Mutasi ini mengakibatkan transportasi abnormal sistin di ginjal dan ini menyebabkan gejala sistinuria. Sistinuria diturunkan dalam pola resesif autosomal.
Apakah sistinuria serius?
Jika tidak diobati dengan benar, cystinuria dapat sangat menyakitkan dan dapat menyebabkan komplikasi serius. Komplikasi ini meliputi: kerusakan ginjal atau kandung kemih akibat batu. infeksi saluran kemih.
Defisiensi enzim apa yang menyebabkan cystinuria?
Sistinuria disebabkan oleh mutasi pada gen SLC3A1 dan SLC7A9. Cacat ini mencegah reabsorpsi yang tepat dari asam amino basa atau bermuatan positif: sistin, lisin, ornitin, arginin.
