Diperkirakan bahwa mutasi somatik pada setidaknya dua gen diperlukan untuk menyebabkan neuroblastoma sporadis. Lebih jarang, mutasi gen yang meningkatkan risiko terkena kanker dapat diturunkan dari orang tua. Ketika mutasi terkait dengan neuroblastoma diturunkan, kondisi ini disebut neuroblastoma familial.
Apakah neuroblastoma diturunkan dalam keluarga?
Keturunan. Kebanyakan neuroblastoma tampaknya tidak diturunkan dalam keluarga. Tetapi pada sekitar 1% hingga 2% kasus, anak-anak dengan neuroblastoma memiliki riwayat keluarga.
Dapatkah neuroblastoma bersifat genetik?
Sebagian besar kasus neuroblastoma (NBL) terjadi secara sporadis, mempengaruhi individu yang tidak memiliki riwayat penyakit dalam keluarga. Namun, dalam 1-2 persen kasus, kerentanan untuk mengembangkan neuroblastoma dapat diturunkan dari orang tua.
Mutasi gen apa yang menyebabkan neuroblastoma?
Para peneliti percaya bahwa ALK dan mutasi PHOX2B menyebabkan neuroblastoma dengan mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan sel saraf, yang membuatnya lebih mungkin menjadi kanker. Kebanyakan orang tanpa neuroblastoma herediter membawa dua salinan kerja gen ALK dan PHOX2B dalam sel mereka.
Apa penyebab utama neuroblastoma?
Dua faktor risiko terbesar untuk neuroblastoma adalah usia dan keturunan Usia: Sebagian besar penyebab neuroblastoma didiagnosis pada anak-anak antara usia satu dan dua tahun, dan 90% didiagnosis sebelum usia 5 tahun. Keturunan: 1% hingga 2% kasus neuroblastoma tampaknya disebabkan oleh gen yang diwarisi dari orang tua.
