Konseling genetik. Achromatopsia diwariskan secara resesif autosomal Saat pembuahan, setiap saudara kandung dari individu yang terkena memiliki peluang 25% untuk terpengaruh, peluang 50% menjadi pembawa asimtomatik, dan 25% kemungkinan tidak terpengaruh dan bukan pembawa.
Bagaimana achromatopsia diturunkan?
Kondisi ini diturunkan secara secara resesif autosomal, artinya kedua salinan gen tidak berfungsi dengan benar. Dalam hal ini, ibu dan ayah individu telah mewariskan mutasi pada gen yang menyebabkan Achromatopsia berkembang pada anak mereka.
Apakah Anda terlahir dengan achromatopsia?
Achromatopsia adalah kelainan genetik di mana anak lahir dengan sel kerucut yang tidak berfungsi. Kerucut adalah sel fotoreseptor khusus di retina yang menyerap cahaya warna berbeda. Ada tiga jenis sel kerucut yang bertanggung jawab untuk penglihatan warna normal.
Gen apa yang menyebabkan achromatopsia?
Achromatopsia dihasilkan dari perubahan pada salah satu dari beberapa gen: CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C, atau PDE6H. Mutasi gen CNGB3 tertentu mendasari kondisi di pulau Pingelapese.
Apakah achromatopsia merupakan kelainan kromosom?
Ini memiliki insiden pada pria 1 dari 50.000 hingga 1 dari 100.000 kelahiran dan mungkin serendah 1 dalam 10.000.000 kelahiran pada wanita. Ini adalah a langka X Kelainan bawaan kromosom-kromosom X. Hal ini ditandai dengan hilangnya fungsi kerucut merah dan hijau.
