Daftar Isi:
- Apa itu Alkaptonuria?
- Apa penyebab Alkaptonuria?
- Enzim apa yang kurang pada Alkaptonuria?
- Apa penyebab noda urin berwarna hitam?
Video: Apa itu patologi alkaptonuria?
2024 Pengarang: Fiona Howard | [email protected]. Terakhir diubah: 2024-01-10 06:39
alkaptonuria, jarang (satu dari 250.000 sampai 1.000.000 kelahiran) kelainan bawaan Kelainan bawaan Epidemiologi. Sekitar 1 dari 50 orang dipengaruhi oleh kelainan gen tunggal yang diketahui, sementara sekitar 1 dari 263 dipengaruhi oleh kelainan kromosom. Sekitar 65% orang memiliki beberapa jenis masalah kesehatan akibat mutasi genetik bawaan. https://en.wikipedia.org wiki Genetic_disorder
Gangguan genetik - Wikipedia
metabolisme protein, gejala utama yang membedakannya adalah urin yang berubah menjadi hitam setelah terpapar udara. Secara biokimiawi ditandai dengan ketidakmampuan tubuh untuk memetabolisme asam amino tirosin dan fenilalanin.
Apa itu Alkaptonuria?
Alkaptonuria, atau "penyakit urin hitam", adalah kelainan bawaan yang sangat langka yang mencegah tubuh sepenuhnya menghancurkan dua blok pembangun protein (asam amino) yang disebut tirosin dan fenilalanin. Ini menghasilkan penumpukan bahan kimia yang disebut asam homogentisat di dalam tubuh.
Apa penyebab Alkaptonuria?
Alkaptonuria disebabkan oleh mutasi pada gen homogentisat 1, 2-dioksigenase (HGD) Anda. Ini adalah kondisi resesif autosom. Ini berarti bahwa kedua orang tua Anda harus memiliki gen untuk mewariskan kondisi tersebut kepada Anda. Alkaptonuria adalah penyakit langka.
Enzim apa yang kurang pada Alkaptonuria?
Alkaptonuria adalah kelainan resesif autosomal yang disebabkan oleh defisiensi enzim homogentisat 1, 2-dioksigenase. Defisiensi enzim ini menyebabkan peningkatan kadar asam homogentisat, produk metabolisme tirosin dan fenilalanin.
Apa penyebab noda urin berwarna hitam?
Urin berwarna gelap paling sering disebabkan oleh dehidrasi Namun, ini mungkin merupakan indikator bahwa produk limbah yang berlebihan, tidak biasa, atau berpotensi berbahaya beredar di dalam tubuh. Misalnya, urin berwarna coklat tua dapat mengindikasikan penyakit hati karena adanya empedu dalam urin.
Direkomendasikan:
Apakah ahli patologi melihat pasien?
Ahli patologi memainkan peran penting dalam perawatan medis. Kadang-kadang disebut "dokter dokter," mereka membantu dokter yang merawat mendiagnosis pasien dan menentukan pengobatan terbaik . Apakah patolog berinteraksi dengan pasien?
Apa itu patologi?
Patologi adalah studi tentang penyebab dan efek penyakit atau cedera. Kata patologi juga mengacu pada studi penyakit secara umum, menggabungkan berbagai bidang penelitian biologi dan praktik medis. Apa itu studi patologis? Patologi adalah spesialisasi medis berkaitan dengan studi tentang sifat dan penyebab penyakit Ini mendukung setiap aspek kedokteran, mulai dari pengujian diagnostik dan pemantauan penyakit kronis hingga mutakhir penelitian genetik dan teknologi tran
Apa yang dimaksud dengan patologi?
Definisi Medis Patosis: keadaan sakit: keadaan patologis gigi yang tidak normal . Apa yang dimaksud dengan Patosis? : keadaan sakit: kondisi patologis gigi yang tidak normal . Apakah Patosis sebuah kata? A istilah nonspesifik untuk penyakit "
Gen apa yang terpengaruh pada alkaptonuria?
Gen yang terlibat dalam alkaptonuria adalah gen HGD. Ini memberikan instruksi untuk membuat enzim yang disebut oksidase homogentisat, yang diperlukan untuk memecah asam homogentisat . Kromosom apa yang terkena alkaptonuria? Pada kromosom 3 ada gen dengan peran khusus dalam sejarah genetika.
Apa itu ahli patologi bahasa wicara?
Patolog bahasa wicara, juga disebut SLP, adalah pakar dalam komunikasi SLP bekerja dengan orang-orang dari segala usia, dari bayi hingga orang dewasa. SLP menangani banyak jenis masalah komunikasi dan menelan. … Kata lain untuk masalah ini adalah gangguan artikulasi atau fonologis, apraksia bicara, atau disartria .
