Gen apa yang terpengaruh pada alkaptonuria?

Daftar Isi:

Gen apa yang terpengaruh pada alkaptonuria?
Gen apa yang terpengaruh pada alkaptonuria?

Video: Gen apa yang terpengaruh pada alkaptonuria?

Video: Gen apa yang terpengaruh pada alkaptonuria?
Video: Apa Itu Fenilketonuria| What is Phenyketonuria 2024, Oktober
Anonim

Gen yang terlibat dalam alkaptonuria adalah gen HGD. Ini memberikan instruksi untuk membuat enzim yang disebut oksidase homogentisat, yang diperlukan untuk memecah asam homogentisat.

Kromosom apa yang terkena alkaptonuria?

Pada kromosom 3 ada gen dengan peran khusus dalam sejarah genetika. Ini adalah gen yang terkait dengan penyakit yang disebut alkaptonuria, yang mengubah urin menjadi hitam dan kotoran telinga menjadi merah.

Apakah alkaptonuria merupakan mutasi genetik?

Alkaptonuria (AKU) adalah gangguan resesif autosomal yang disebabkan oleh defisiensi homogentisat 1, 2 dioksigenase (HGD) dan ditandai dengan aciduria homogentisic, ochronosis, dan ochronotic arthritis. Cacat ini disebabkan oleh mutasi pada gen HGD, yang dipetakan ke kromosom manusia 3q21-q23.

Apa itu gen HGD?

Gen HGD memberikan instruksi untuk membuat enzim yang disebut homogentisat oksidase, yang aktif terutama di hati dan ginjal.

Apa penyebab penyakit alkaptonuria?

Alkaptonuria disebabkan oleh mutasi pada gen homogentisat 1, 2-dioksigenase (HGD) Anda. Ini adalah kondisi resesif autosom. Ini berarti bahwa kedua orang tua Anda harus memiliki gen untuk mewariskan kondisi tersebut kepada Anda. Alkaptonuria adalah penyakit langka.

Direkomendasikan:

Apa itu patologi alkaptonuria?

Apa itu patologi alkaptonuria?

alkaptonuria, jarang (satu dari 250.000 sampai 1.000.000 kelahiran) kelainan bawaan Kelainan bawaan Epidemiologi. Sekitar 1 dari 50 orang dipengaruhi oleh kelainan gen tunggal yang diketahui, sementara sekitar 1 dari 263 dipengaruhi oleh kelainan kromosom.

Apakah Anda memegang tongkat di sisi yang tidak terpengaruh?

Apakah Anda memegang tongkat di sisi yang tidak terpengaruh?

Pegang tongkat di sisi tubuh Anda sebagai kaki Anda yang tidak terpengaruh (lebih kuat) . Apakah Anda menggunakan tongkat di sisi yang sakit atau tidak? Pegang tongkat di tangan yang berlawanan dengan sisi yang membutuhkan dukungan.

Cakrawala mana yang terpengaruh saat tanah dibajak?

Cakrawala mana yang terpengaruh saat tanah dibajak?

h: Akumulasi horizon bahan organik-mineral. i: Cakrawala mineral Slickensides. i: Bahan organik yang sedikit terdekomposisi-horizon H dan O. … p: Membajak atau gangguan manusia lainnya-tidak ada larangan; cakrawala E, B, atau C yang dibajak disebut sebagai Ap .

Mana yang paling terpengaruh oleh outlier?

Mana yang paling terpengaruh oleh outlier?

Mean, median dan modus adalah ukuran tendensi sentral. Mean adalah satu-satunya ukuran tendensi sentral yang selalu dipengaruhi oleh outlier. Rata-rata, adalah ukuran tendensi sentral yang paling populer . Ukuran spread mana yang paling terpengaruh oleh outlier?

Siapa yang terpengaruh oleh tindakan pemberdayaan?

Siapa yang terpengaruh oleh tindakan pemberdayaan?

Undang-Undang Pengaktifan mengizinkan pemerintah Reich untuk mengeluarkan undang-undang tanpa persetujuan parlemen Jerman, meletakkan dasar bagi Nazifikasi lengkap masyarakat Jerman. Undang-undang tersebut disahkan pada tanggal 23 Maret 1933, dan diterbitkan pada hari berikutnya .