Dengan demikian, Sindrom Dravet relatif baru ditemukan. Para peneliti telah membuat kemajuan besar dalam meningkatkan pemahaman tentang kondisi ini sejak pertama kali dijelaskan di 1978 oleh Charlotte Dravet, seorang spesialis epilepsi pediatrik yang bekerja di Marseille.
Ada berapa kasus sindrom Dravet?
Dravet syndrome mempengaruhi perkiraan 1:15, 700 individu di AS, atau 0,0064% dari populasi (Wu 2015). Sekitar 80-90% dari mereka, atau 1:20.900 individu, memiliki mutasi SCN1A dan diagnosis klinis DS.
Apakah Sindrom Dravet merupakan penyakit langka?
Sindrom Dravet adalah epilepsi resisten obat yang langka yang dimulai pada tahun pertama kehidupan pada bayi yang sehat. Ini seumur hidup. Biasanya muncul dengan kejang berkepanjangan dengan demam yang mempengaruhi satu sisi tubuh. Sebagian besar kasus disebabkan oleh mutasi gen SCN1A yang parah.
Siapa yang dinamai sindrom Dravet?
Dravet Syndrome (DS) dinamai Charlotte Dravet yang menggambarkan kondisi ini untuk pertama kalinya pada tahun 1978 [1] sebagai epilepsi mioklonik parah, (SME) dalam kelompok epilepsi parah.
Berapa lama Anda bisa hidup dengan sindrom Dravet?
Sindrom Dravet adalah bentuk epilepsi (gangguan kejang) yang langka, parah, dan seumur hidup. Kebanyakan orang yang terkena kondisi ini memiliki harapan hidup yang baik. Penyakit ini biasanya dimulai pada tahun pertama kehidupan, dan sekitar 80-85% anak-anak bertahan hidup hingga dewasa.
