Meskipun adalah mungkin untuk mewarisi beberapa jenis kelainan kromosom, sebagian besar kelainan kromosom (seperti sindrom Down dan sindrom Turner) tidak diturunkan dari satu generasi ke generasi berikutnya.
Apa yang dapat menyebabkan aneuploidi?
Kesalahan dalam pemisahan kromosom menyebabkan aneuploidi, suatu keadaan di mana jumlah kromosom dalam sel atau organisme menyimpang dari kelipatan genom haploid. Aneuploidi yang timbul melalui mis-segregasi kromosom selama meiosis merupakan penyebab utama infertilitas dan cacat lahir bawaan.
Dapatkah aneuploidi diobati?
Dibandingkan dengan trisomi autosomal, jenis trisomi kromosom seks ini cukup jinak. Individu yang terkena umumnya menunjukkan penurunan perkembangan seksual dan kesuburan, tetapi mereka sering memiliki rentang hidup yang normal, dan banyak dari gejala mereka dapat diobati dengan suplemen hormon
Apa yang terjadi jika Anda menderita aneuploidi?
Setiap perubahan jumlah kromosom pada sperma atau sel telur dapat mempengaruhi hasil kehamilan. Beberapa aneuploidi dapat menyebabkan kelahiran hidup, tetapi yang lain mematikan pada trimester pertama dan tidak pernah dapat menghasilkan bayi yang hidup. Diperkirakan lebih dari 20% kehamilan mungkin mengalami aneuploidi.
Apakah aneuploidi selalu berakibat fatal?
Kelainan kromosom terdeteksi pada 1 dari 160 kelahiran manusia hidup. Aneuploidi autosomal lebih berbahaya daripada aneuploidi kromosom seks. Aneuploidi autosomal hampir selalu mematikan dan berhenti berkembang sebagai embrio.
