Kondisi ini diturunkan dalam an pola dominan autosomal, yang berarti satu salinan gen yang diubah di setiap sel cukup untuk menyebabkan kelainan.
Apa yang menyebabkan hiperaldosteronisme familial?
Familial hyperaldosteronism tipe I disebabkan oleh gabungan abnormal (fusi) dua gen serupa yang disebut CYP11B1 dan CYP11B2, yang terletak berdekatan pada kromosom 8. Gen ini menyediakan instruksi untuk membuat dua enzim yang ditemukan di kelenjar adrenal.
Bagaimana hiperaldosteronisme familial didiagnosis?
FH-II didiagnosis ketika PA ditemukan pada dua atau lebih anggota keluarga dengan pengujian biokimia (pengujian rasio aktivitas renin plasma/aldosteron (PRA), uji supresi fludrokortison atau salin aldosteron), dan ketika diagnosis tipe hiperaldosteronisme familial I (FH-I; lihat istilah ini) dikecualikan dengan pengujian gen hibrida.
Apakah Sindrom Conn Langka?
Sindrom Conn dulu dianggap sebagai penyakit langka, tetapi sekarang diperkirakan ada pada satu dari setiap lima orang dengan hipertensi kompleks. Biasanya tidak menimbulkan gejala, meskipun beberapa pasien mungkin mengalami kelelahan, sakit kepala, kelemahan otot, dan mati rasa.
Apakah aldosteronisme primer jarang terjadi?
Aldosteronisme primer (juga disebut sindrom Conn) adalah kondisi langka yang disebabkan oleh kelebihan produksi hormon aldosteron yang mengontrol natrium dan kalium dalam darah. Kondisi ini diobati dengan obat-obatan dan perubahan gaya hidup untuk mengontrol tekanan darah, dan dalam beberapa kasus pembedahan.
