Diagnosis koroideremia dapat dikonfirmasi dengan gejala, hasil tes, dan riwayat keluarga yang konsisten dengan warisan genetik. Pemeriksaan fundus: Pemeriksaan fundus dapat mengungkapkan area degenerasi chorioretinal yang tidak merata di bagian tengah fundus.
Bagaimana choroideremia didiagnosis?
Diagnosis koroideremia dapat ditegakkan dengan karakteristik temuan fundus dan riwayat keluarga. Hal ini dapat dikonfirmasi dengan pengujian genetik langsung atau melalui analisis imunoblot dengan antibodi anti-REP-1.
Seberapa umum koroideremia?
Prevalensi choroideremia diperkirakan 1 pada 50.000 hingga 100.000 orang Namun, kemungkinan kondisi ini kurang terdiagnosis karena kemiripannya dengan mata lainnya gangguan. Choroideremia diperkirakan menyumbang sekitar 4 persen dari semua kebutaan.
Apa perbedaan koroideremia dan retinitis pigmentosa?
Koroideremia adalah kondisi genetik. Tidak seperti degenerasi retina turunan lainnya, seperti retinitis pigmentosa, kasus koroideremia disebabkan oleh mutasi hanya pada satu gen, yang dikenal sebagai CHM.
Apakah penyakit Stargardt menyebabkan kebutaan?
Penyakit Stargardt dapat menyebabkan buta warna, jadi dokter mata Anda mungkin juga menguji penglihatan warna Anda. fotografi fundus. Dokter mata Anda mungkin mengambil foto retina Anda untuk memeriksa bintik-bintik kekuningan pada makula Anda.
