Tulang pada orang dengan CCD mungkin terbentuk secara berbeda atau mungkin lebih rapuh dari biasanya, dan tulang tertentu seperti tulang selangka mungkin tidak ada. Nama "displasia cleidokranial" berasal dari "cleido," yang mengacu pada tulang selangka, dan "kranial," yang mengacu pada tengkorak.
Dari mana asal cleidocranial dysplasia?
Displasia kleidokranial biasanya disebabkan oleh mutasi pada gen RUNX2 Gen ini memberikan instruksi untuk membuat protein yang terlibat dalam perkembangan dan pemeliharaan gigi, tulang, dan tulang rawan. Tulang rawan adalah jaringan yang kuat dan fleksibel yang membentuk sebagian besar kerangka selama perkembangan awal.
Apa yang disebut penyakit tulang Dustin?
Matarazzo, 16, memiliki Cleidocranial Dysplasia (CCD), kondisi genetik langka yang mempengaruhi perkembangan tulang, terutama tulang tengkorak, tulang selangka dan gigi.
Apakah displasia kleidokranial sama dengan Disostosis Kleidokranial?
Cleidocranial dysostosis (CCD), juga disebut displasia kleidokranial, adalah cacat lahir yang sebagian besar mempengaruhi tulang dan gigi. Tulang selangka biasanya kurang berkembang atau tidak ada, yang memungkinkan bahu untuk disatukan.
Bagaimana displasia kleidokranial berlalu?
Displasia kleidokranial adalah kelainan langka yang biasanya diturunkan sebagai sifat genetik dominan autosomal Individu yang terkena dapat menunjukkan berbagai gejala (ekspresi variabel). Kelainan genetik dominan terjadi ketika hanya satu salinan gen abnormal yang diperlukan untuk munculnya penyakit.
