Osteogenesis imperfecta tipe XIX diwariskan dalam pola resesif terkait-X. Suatu kondisi dianggap terpaut-X jika gen yang bermutasi yang menyebabkan kelainan tersebut terletak di kromosom X, salah satu dari dua kromosom seks di setiap sel.
Gen apa yang dipengaruhi oleh osteogenesis imperfecta?
Osteogenesis Imperfecta tipe I sampai IV disebabkan oleh mutasi pada gen COL1A1 atau COL1A2. Gen-gen ini membawa instruksi untuk produksi kolagen tipe 1. Kolagen adalah protein utama tulang dan jaringan ikat termasuk kulit, tendon dan sklera.
Pada kromosom apa penyakit tulang rapuh?
Penyakit tulang rapuh terkait-X ditemukan oleh peneliti NICHD, internasional. Peneliti NICHD, bersama dengan rekan dari Thailand dan Swiss, menemukan bentuk osteogenesis imperfekta, atau penyakit tulang rapuh, yang dihasilkan dari cacat gen pada kromosom X
Apakah penyakit tulang rapuh merupakan mutasi gen atau kromosom?
Sebagian besar bentuk penyakit tulang rapuh muncul dari mutasi pada gen untuk protein tulang yang paling melimpah, yang disebut kolagen tipe I. Mutasi ini bersifat spontan dan dominan, tidak diturunkan dari orang tua.
Apakah tipe 2 OI dominan atau resesif?
OI tipe IIA disebabkan oleh mutasi gen COL1A1 dan COL1A2 (masing-masing 17q21.31-q22 dan 7q22.1) dan transmisinya autosomal dominan. Tipe IIB dapat bersifat autosomal dominan dan juga disebabkan oleh mutasi gen COL1A1 dan COL1A2 (17q21.
