Neurofibromatosis 1. Neurofibromatosis 1 (NF1) biasanya didiagnosis selama masa kanak-kanak. Tanda-tanda sering terlihat saat lahir atau segera sesudahnya dan hampir selalu pada usia 10 tahun. Tanda dan gejala sering ringan sampai sedang, tetapi dapat bervariasi dalam tingkat keparahan.
Dapatkah neurofibromatosis muncul di kemudian hari?
Mereka dapat hadir saat lahir atau mungkin tidak terlihat selama bertahun-tahun. Meskipun beberapa neurofibroma kulit muncul pada masa kanak-kanak, sebagian besar mulai muncul selama atau setelah masa remaja.
Apa perbedaan antara NF1 dan NF 2?
NF2 disebabkan oleh mutasi pada kromosom 22 dan melibatkan protein yang disebut merlin, yang diduga terlibat dalam bentuk dan struktur sel. NF1 disebabkan oleh mutasi pada kromosom 17 dan melibatkan protein yang disebut neurofibromin, yang berhubungan dengan pertumbuhan sel dan pembelahan sel.
Dapatkah neurofibromatosis dideteksi sebelum gejala muncul?
NF1 dapat didiagnosis sebelum atau saat lahir menggunakan tes genetik (DNA). Seorang dokter biasanya menyarankan tes genetik untuk NF1 jika: orang tua atau saudara kandung dari bayi yang belum lahir diketahui memiliki NF1.
Apakah neurofibromatosis merupakan kecacatan?
Meskipun neurofibromatosis adalah kondisi serius, Administrasi Jaminan Sosial (SSA) tidak secara khusus mencantumkan gangguan tersebut sebagai kecacatan. Tapi, gejala yang menyertai kondisi tersebut bisa ditinjau untuk manfaatnya.
