Neurofibromatosis disebabkan oleh cacat genetik (mutasi) yang diturunkan oleh orang tua atau terjadi secara spontan saat pembuahan. Gen spesifik yang terlibat tergantung pada jenis neurofibromatosis: NF1. Gen NF1 terletak pada kromosom 17.
Bagaimana neurofibromatosis diturunkan secara genetik?
Neurofibromatosis tipe 1 dianggap memiliki pola pewarisan dominan autosomal. Orang dengan kondisi ini dilahirkan dengan satu salinan gen NF1 yang bermutasi di setiap sel. Pada sekitar setengah kasus, gen yang diubah diwarisi dari orang tua yang terkena.
Bagaimana neurofibromatosis disebabkan?
NF1 disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengontrol produksi protein yang disebut neurofibromin (neurofibromin 1). Gen ini dipercaya berfungsi sebagai penekan tumor. Pada sekitar 50% orang dengan NF1, kelainan tersebut disebabkan oleh mutasi gen yang terjadi karena alasan yang tidak diketahui (mutasi spontan).
Di mana neurofibroma tumbuh?
Neurofibroma dapat tumbuh pada saraf di kulit (kutan neurofibroma), di bawah kulit (subkutan) atau lebih dalam di tubuh, termasuk di perut, dada dan tulang belakang. Neurofibroma dapat tumbuh secara sporadis. Neurofibroma sporadis biasanya tumbuh di kulit.
Bagaimana riwayat neurofibromatosis?
Neuroma NF1 pertama kali dirinci oleh Smith pada tahun 1849, tetapi Frederick von Recklinghausen dikreditkan dengan penemuannya dan menciptakan nama gangguan pada tahun 1882. Penelitian NF1 meningkat secara luas antara tahun 1909 dan 1990, karena kesalahan diagnosis Manusia Gajah, Joseph Merrick.
