Hipoplasia foveal telah dijelaskan terkait dengan mutasi pada banyak gen yang menyebabkan spektrum gangguan mata.
Apa itu hipoplasia foveal?
Hipoplasia fovea adalah kelainan retina di mana perkembangan morfologi fovea kurang lengkap. Tomografi koherensi optik (OCT) dan temuan fungsional disajikan dalam kaitannya dengan kondisi genetik dan perkembangan yang mendasarinya.
Bagaimana diagnosis hipoplasia fovea?
Temuan fundus mungkin tidak kentara dan paling sering mencakup tidak adanya pigmentasi fovea atau refleks cahaya sirkumfoveal. Secara tradisional dalam kasus seperti itu, diagnosis didasarkan pada deteksi nistagmus ditambah dengan demonstrasi angiografi fluorescein dari zona bebas kapiler yang terbentuk dengan buruk
Apakah hipoplasia foveal progresif?
Penyakit berulang dan progresif dan biasanya ada asimetri antara kedua mata. Non-penetrasi dan variasi ekspresi yang cukup besar telah dilaporkan. Episode akut ditandai dengan fotofobia, air mata, keluarnya lendir, dan keratitis punctata.
Apa itu hipoplasia foveal bilateral?
Tujuan: Hipoplasia foveal digambarkan sebagai lubang yang tidak ada atau dangkal, penebalan retina bagian dalam, segmen luar yang memendek dan ketebalan retina yang meningkat. Hipoplasia foveal bilateral sering dikaitkan dengan komorbiditas okular lainnya, termasuk albinisme, aniridia, mikroftalmia, dan retinopati prematuritas.
