Daftar Isi:
- Apa itu hipoplasia foveal?
- Bagaimana diagnosis hipoplasia fovea?
- Apakah hipoplasia foveal progresif?
- Apa itu hipoplasia foveal bilateral?
Video: Apakah hipoplasia fovea merupakan kelainan genetik?
2024 Pengarang: Fiona Howard | [email protected]. Terakhir diubah: 2024-01-10 06:39
Hipoplasia foveal telah dijelaskan terkait dengan mutasi pada banyak gen yang menyebabkan spektrum gangguan mata.
Apa itu hipoplasia foveal?
Hipoplasia fovea adalah kelainan retina di mana perkembangan morfologi fovea kurang lengkap. Tomografi koherensi optik (OCT) dan temuan fungsional disajikan dalam kaitannya dengan kondisi genetik dan perkembangan yang mendasarinya.
Bagaimana diagnosis hipoplasia fovea?
Temuan fundus mungkin tidak kentara dan paling sering mencakup tidak adanya pigmentasi fovea atau refleks cahaya sirkumfoveal. Secara tradisional dalam kasus seperti itu, diagnosis didasarkan pada deteksi nistagmus ditambah dengan demonstrasi angiografi fluorescein dari zona bebas kapiler yang terbentuk dengan buruk
Apakah hipoplasia foveal progresif?
Penyakit berulang dan progresif dan biasanya ada asimetri antara kedua mata. Non-penetrasi dan variasi ekspresi yang cukup besar telah dilaporkan. Episode akut ditandai dengan fotofobia, air mata, keluarnya lendir, dan keratitis punctata.
Apa itu hipoplasia foveal bilateral?
Tujuan: Hipoplasia foveal digambarkan sebagai lubang yang tidak ada atau dangkal, penebalan retina bagian dalam, segmen luar yang memendek dan ketebalan retina yang meningkat. Hipoplasia foveal bilateral sering dikaitkan dengan komorbiditas okular lainnya, termasuk albinisme, aniridia, mikroftalmia, dan retinopati prematuritas.
Direkomendasikan:
Apakah kelainan jaringan ikat bersifat genetik?
Gangguan ini disebut “ heritable,” karena diturunkan dari orang tua ke anak. Beberapa Gangguan Jaringan Ikat yang Dapat Diwariskan mengubah tampilan dan pertumbuhan kulit, tulang, persendian, jantung, pembuluh darah, paru-paru, mata, dan telinga.
Apakah kelainan refraksi bersifat genetik?
Kami telah menunjukkan bahwa efek genetik penting dalam perkembangan kelainan refraksi, dengan heritabilitas 84% hingga 86% untuk miopia/hiperopia. Heritabilitas astigmatisme adalah 50% hingga 65% dan sebagian besar melibatkan efek genetik yang dominan .
Apakah kelainan genetik dapat dicegah?
Ini berarti sifat atau karakteristik umum atau bahkan penyakit dapat diturunkan kepada seseorang pada saat kelahiran dari orang tuanya. Gangguan genetik tidak dapat disembuhkan tetapi hanya dapat dicegah . Mengapa kita tidak bisa menyembuhkan kelainan genetik?
Apakah hemoglobinuria nokturnal paroksismal merupakan kelainan genetik?
Gen PIG-A ditemukan pada kromosom X. Meskipun bukan penyakit keturunan, PNH adalah kelainan genetik, yang dikenal sebagai kelainan genetik didapat. Klon sel darah yang terpengaruh meneruskan perubahan PIG-A ke semua keturunannya-sel darah merah, leukosit (termasuk limfosit), dan trombosit .
Apakah pemfigoid sikatrik merupakan kelainan genetik?
Kombinasi faktor lingkungan dan genetik tampaknya berperan dalam kerentanan berkembangnya pemfigoid sikatrik . Apa yang menyebabkan pemfigoid sikatrik? Pemfigoid adalah penyakit jaringan parut kronis pada konjungtiva. Ini mungkin disebabkan oleh obat-obatan atau obat tetes mata, tetapi pada kebanyakan pasien itu disebabkan oleh terlalu banyak aktivitas sistem kekebalan yang merusak jaringan di bawah konjungtiva Pemfigoid sikatrikal adalah suatu kondisi yang terutama
