Logo id.boatexistence.com

Apakah hemoglobinuria nokturnal paroksismal merupakan kelainan genetik?

Daftar Isi:

Apakah hemoglobinuria nokturnal paroksismal merupakan kelainan genetik?
Apakah hemoglobinuria nokturnal paroksismal merupakan kelainan genetik?

Video: Apakah hemoglobinuria nokturnal paroksismal merupakan kelainan genetik?

Video: Apakah hemoglobinuria nokturnal paroksismal merupakan kelainan genetik?
Video: Paroxysmal Nocturnal Haemoglobinuria (PNH) dan Eculizumab/Soliris 2024, Mungkin
Anonim

Gen PIG-A ditemukan pada kromosom X. Meskipun bukan penyakit keturunan, PNH adalah kelainan genetik, yang dikenal sebagai kelainan genetik didapat. Klon sel darah yang terpengaruh meneruskan perubahan PIG-A ke semua keturunannya-sel darah merah, leukosit (termasuk limfosit), dan trombosit.

Apakah hemoglobinuria nokturnal paroksismal bersifat herediter?

Kondisi ini didapat, bukannya diwariskan. Ini hasil dari mutasi baru pada gen PIGA, dan umumnya terjadi pada orang yang tidak memiliki riwayat gangguan sebelumnya dalam keluarga mereka. Kondisi ini tidak diturunkan ke anak-anak dari individu yang terkena.

Apakah hemoglobinuria dingin paroksismal bersifat genetik?

(Untuk informasi lebih lanjut tentang gangguan ini, pilih "hemoglobinuria nokturnal paroksismal" sebagai istilah pencarian Anda di Database Penyakit Langka.) Anemia hemolitik didapat adalah asal non-genetik.

Apa yang menyebabkan hemoglobinuria nokturnal paroksismal?

PNH disebabkan ketika mutasi gen PIG-A terjadi pada sel punca sumsum tulang Sel punca menghasilkan semua elemen darah matang termasuk sel darah merah (RBC), yang membawa oksigen ke jaringan kita; sel darah putih (WBC), yang melawan infeksi; dan trombosit (PLT), yang terlibat dalam pembentukan bekuan darah.

Apakah hemoglobinuria nokturnal paroksismal autoimun?

Paroxysmal cold hemoglobinuria adalah gangguan hemolitik autoimun yang langka ditandai dengan penghancuran dini sel darah merah yang sehat (hemolisis) beberapa menit hingga beberapa jam setelah terpapar dingin.

Direkomendasikan: