Logo id.boatexistence.com

Apa yang dimaksud dengan defisiensi piruvat kinase?

Daftar Isi:

Apa yang dimaksud dengan defisiensi piruvat kinase?
Apa yang dimaksud dengan defisiensi piruvat kinase?

Video: Apa yang dimaksud dengan defisiensi piruvat kinase?

Video: Apa yang dimaksud dengan defisiensi piruvat kinase?
Video: Genetic Defect- Haemolytic Anemia | Clinical Correlation 2024, Mungkin
Anonim

Defisiensi piruvat kinase (PK) adalah kelainan enzim sel darah merah (autosomal resesif) yang diturunkan yang menyebabkan hemolisis kronis Ini adalah cacat enzim sel darah merah kedua yang paling umum tetapi adalah penyebab paling umum dari anemia hemolitik kronis dari defisiensi enzim sel darah merah.

Apa yang terjadi pada defisiensi piruvat kinase?

Enzim piruvat kinase memecah senyawa kimia yang disebut adenosin trifosfat (ATP). Karena enzim ini kekurangan, ada kekurangan ATP. Hal ini menyebabkan dehidrasi sel darah merah dan bentuk sel darah merah yang abnormal Sel darah merah yang berubah memiliki masa hidup yang lebih pendek yang menyebabkan anemia hemolitik.

Apa saja gejala defisiensi piruvat kinase?

Tanda dan gejala defisiensi piruvat kinase dapat sangat bervariasi dari orang ke orang, tetapi biasanya termasuk kerusakan sel darah merah yang mengakibatkan anemia hemolitik, bagian putih mata yang menguning (ikterus), kelelahan, lesu, batu empedu berulang, penyakit kuning, dan kulit pucat (pucat).

Apakah ada obat untuk defisiensi piruvat kinase?

Transplantasi sel punca hematopoietik alogenik (HSCT) dapat menyembuhkan defisiensi PK. Ini telah dilakukan pada sejumlah individu, terutama individu yang membutuhkan transfusi darah kronis.

Apa itu piruvat kinase?

Piruvat kinase adalah enzim yang mengkatalisis konversi fosfoenolpiruvat dan ADP menjadi piruvat dan ATP dalam glikolisis dan berperan dalam mengatur metabolisme sel. Ada empat isoform piruvat kinase mamalia dengan pola ekspresi jaringan yang unik dan sifat regulasi.

Direkomendasikan: