Daftar Isi:
- Apa yang terjadi pada defisiensi piruvat kinase?
- Apa saja gejala defisiensi piruvat kinase?
- Apakah ada obat untuk defisiensi piruvat kinase?
- Apa itu piruvat kinase?
Video: Apa yang dimaksud dengan defisiensi piruvat kinase?
2024 Pengarang: Fiona Howard | [email protected]. Terakhir diubah: 2024-01-10 06:39
Defisiensi piruvat kinase (PK) adalah kelainan enzim sel darah merah (autosomal resesif) yang diturunkan yang menyebabkan hemolisis kronis Ini adalah cacat enzim sel darah merah kedua yang paling umum tetapi adalah penyebab paling umum dari anemia hemolitik kronis dari defisiensi enzim sel darah merah.
Apa yang terjadi pada defisiensi piruvat kinase?
Enzim piruvat kinase memecah senyawa kimia yang disebut adenosin trifosfat (ATP). Karena enzim ini kekurangan, ada kekurangan ATP. Hal ini menyebabkan dehidrasi sel darah merah dan bentuk sel darah merah yang abnormal Sel darah merah yang berubah memiliki masa hidup yang lebih pendek yang menyebabkan anemia hemolitik.
Apa saja gejala defisiensi piruvat kinase?
Tanda dan gejala defisiensi piruvat kinase dapat sangat bervariasi dari orang ke orang, tetapi biasanya termasuk kerusakan sel darah merah yang mengakibatkan anemia hemolitik, bagian putih mata yang menguning (ikterus), kelelahan, lesu, batu empedu berulang, penyakit kuning, dan kulit pucat (pucat).
Apakah ada obat untuk defisiensi piruvat kinase?
Transplantasi sel punca hematopoietik alogenik (HSCT) dapat menyembuhkan defisiensi PK. Ini telah dilakukan pada sejumlah individu, terutama individu yang membutuhkan transfusi darah kronis.
Apa itu piruvat kinase?
Piruvat kinase adalah enzim yang mengkatalisis konversi fosfoenolpiruvat dan ADP menjadi piruvat dan ATP dalam glikolisis dan berperan dalam mengatur metabolisme sel. Ada empat isoform piruvat kinase mamalia dengan pola ekspresi jaringan yang unik dan sifat regulasi.
Direkomendasikan:
Apa yang dimaksud dengan surplus yang dapat dialokasikan dan surplus yang tersedia?
Perbedaan antara Surplus yang Dapat Dialokasikan dan Surplus yang Tersedia: Istilah surplus yang 'dapat dialokasikan' didefinisikan dalam Bagian 2 (4) dari pembayaran Undang-Undang Bonus, 1965. Ini adalah bagian pekerja dalam surplus yang tersedia.
Apakah defisiensi enzim umum terjadi?
Diperkirakan satu dari setiap 25.000 bayi yang lahir di Amerika Serikat memiliki beberapa bentuk MPS. LSD: Gangguan penyimpanan lisosom Gangguan penyimpanan lisosom Penyakit penyimpanan lisosom (LSDs; /ˌlaɪsəˈsoʊməl/) adalah sekelompok sekitar 50 gangguan metabolisme bawaan langka yang dihasilkan dari cacat fungsi lisosom Lisosom adalah kantung enzim dalam sel yang mencerna molekul besar dan meneruskan fragmen ke bagian lain dari sel untuk didaur ulang.
Antimalaria mana yang aman pada defisiensi g6pd?
Primaquine adalah satu-satunya obat yang saat ini tersedia dengan aktivitas hipnozoitosidal terhadap P. vivax dan aktivitas gametocytocidal terhadap P. falciparum [19]. Meskipun ditoleransi dengan baik di sebagian besar penerima, PQ dapat menyebabkan hemolisis parah pada individu yang kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase (G6PD) [
Apa yang dimaksud dengan alveoloplasty yang tidak berhubungan dengan ekstraksi?
Alveoloplasty, tidak berhubungan dengan pencabutan gigi, didefinisikan sebagai pengangkatan tulang di dalam kuadran dan biasanya dilakukan untuk mengakomodasi penempatan protesa gigi atau perawatan lain seperti terapi radiasi dan operasi transplantasi .
Apakah anemia defisiensi besi?
Anemia defisiensi besi adalah jenis anemia yang umum - suatu kondisi di mana darah kekurangan sel darah merah yang sehat. Sel darah merah membawa oksigen ke jaringan tubuh. Sesuai dengan namanya, anemia defisiensi besi adalah karena kekurangan zat besi .