Dengarkan pengucapannya. (HEE-moh-kroh-muh-TOH-sis) Suatu kondisi di mana tubuh mengambil dan menyimpan lebih banyak zat besi daripada yang dibutuhkan. Besi ekstra disimpan di hati, jantung, dan pankreas, yang dapat menyebabkan penyakit hati, masalah jantung, gagal organ, dan kanker.
Apa penyebab utama hemokromatosis?
Mutasi gen yang menyebabkan hemokromatosis
Gen yang disebut HFE paling sering menjadi penyebab hemokromatosis herediter. Anda mewarisi satu gen HFE dari masing-masing orang tua Anda. Gen HFE memiliki dua mutasi umum, C282Y dan H63D. Tes genetik dapat mengungkapkan apakah Anda memiliki mutasi ini pada gen HFE Anda.
Apa itu hemokromatosis dan apa penyebabnya?
Perubahan genetik yang diturunkan adalah penyebab paling umum. Ini disebut hemochromatosis primer, hemochromatosis herediter atau hemochromatosis klasik. Pada hemokromatosis primer, masalah pada DNA berasal dari kedua orang tua dan menyebabkan tubuh menyerap terlalu banyak zat besi.
Berapa harapan hidup seseorang dengan hemokromatosis?
Kelangsungan hidup kumulatif adalah 76% pada 10 tahun dan 49% pada 20 tahun. Harapan hidup berkurang pada pasien yang datang dengan sirosis atau diabetes dibandingkan dengan pasien yang datang tanpa komplikasi ini pada saat diagnosis.
Apa saja tanda dan gejala hemokromatosis?
Gejala awal hemokromatosis dapat meliputi:
- merasa sangat lelah sepanjang waktu (kelelahan)
- penurunan berat badan.
- kelemahan.
- sakit sendi.
- ketidakmampuan untuk mendapatkan atau mempertahankan ereksi (disfungsi ereksi)
- haid tidak teratur atau tidak haid.
