Sindrom Cri-du-chat (tangisan kucing), juga dikenal sebagai sindrom 5p- (5p minus), adalah kondisi kromosom yang terjadi ketika bagian dari kromosom 5 hilang. Bayi dengan kondisi ini sering mengeluarkan tangisan bernada tinggi yang terdengar seperti tangisan kucing.
Apakah Cri du Chat fatal?
Sebagian kecil bayi dengan sindrom cri-du-chat lahir dengan kelainan organ yang serius (terutama kelainan jantung atau ginjal) atau komplikasi lain yang mengancam jiwa yang dapat mengakibatkan kematian. Komplikasi paling fatal terjadi sebelum ulang tahun pertama anak.
Berapa harapan hidup Sindrom Cri du Chat?
Kelangsungan hidup anak-anak dengan cri du chat umumnya baik. Sebagian besar kematian terkait sindrom terjadi dalam tahun pertama kehidupan. Beberapa anak telah hidup sampai usia lebih dari 50 tahun. Konseling genetik direkomendasikan untuk individu yang terkena dan keluarganya.
Apa itu sindrom 5p?
5p- Sindrom ditandai saat lahir dengan tangisan bernada tinggi, berat badan lahir rendah, tonus otot yang buruk, mikrosefali, dan komplikasi medis potensial "5p-" adalah istilah yang digunakan oleh ahli genetika untuk menggambarkan bagian dari kromosom nomor lima yang hilang pada individu-individu ini. Penghapusan 5p adalah gangguan spektrum.
Mengapa wanita mendapatkan Cri du Chat?
Oleh karena itu sindrom cri du chat dikatakan disebabkan oleh penghapusan kromosom 5p. Sebagian besar kasus diperkirakan terjadi sebagai akibat dari kerusakan kromosom selama perkembangan sel telur atau sperma.
