Logo id.boatexistence.com

Ketika gen ntrk1 dimutasi, apa hasilnya?

Daftar Isi:

Ketika gen ntrk1 dimutasi, apa hasilnya?
Ketika gen ntrk1 dimutasi, apa hasilnya?

Video: Ketika gen ntrk1 dimutasi, apa hasilnya?

Video: Ketika gen ntrk1 dimutasi, apa hasilnya?
Video: Apa itu Penggabungan Gen NTRK? 2024, Mungkin
Anonim

Mutasi pada gen NTRK1 menyebabkan ketidakpekaan bawaan terhadap nyeri dengan anhidrosis (CIPA), suatu kondisi yang ditandai dengan ketidakmampuan untuk merasakan nyeri dan penurunan atau tidak adanya keringat (anhidrosis).

NTRK1 ada di gen apa?

Gen NTRK1 mengkodekan reseptor tirosin kinase-1 neurotropik dan termasuk dalam keluarga reseptor faktor pertumbuhan saraf yang ligan-ligannya termasuk neurotropin. Neurotropin dan reseptornya memainkan peran penting dalam mengatur perkembangan sistem saraf pusat dan perifer.

Di mana letak gen NTRK1?

Gen TRKA (NTRK1) yang terletak pada kromosom 1 (1q21-q22), terdiri dari 17 ekson dan memiliki rentang minimal 23 kb. TRKA mengkode reseptor tirosin kinase (RTK) untuk faktor pertumbuhan saraf (NGF) dan merupakan gen yang bertanggung jawab untuk CIPA.

Apa kepanjangan dari NTRK1?

NTRK1 ( Neurotrophic Receptor Tyrosine Kinase 1) adalah gen Pengkode Protein. Penyakit yang berhubungan dengan NTRK1 antara lain Insensitivity To Pain, Congenital, With Anhidrosis and Thyroid Carcinoma, Familial Medullary. Di antara jalur terkaitnya adalah MAPK Signaling: Mitogens dan GPCR Pathway.

Apakah gen Met itu?

Gen yang membuat protein yang terlibat dalam pengiriman sinyal di dalam sel dan dalam pertumbuhan dan kelangsungan hidup sel. Bentuk gen MET yang bermutasi (berubah) dapat menyebabkan sel-sel abnormal tumbuh dan menyebar di dalam tubuh.

Direkomendasikan: