Tanda dan gejala distrofi miotonik sering dimulai pada usia 20-an atau 30-an tetapi dapat dimulai pada usia berapa pun. Gejalanya sering berupa kelemahan otot progresif, kekakuan, sesak, dan pengecilan otot.
Bagaimana distrofi miotonik mempengaruhi tubuh?
Distrofi miotonik ditandai dengan pengecilan dan kelemahan otot yang progresif Orang dengan gangguan ini sering mengalami kontraksi otot yang berkepanjangan (miotonia) dan tidak dapat mengendurkan otot tertentu setelah digunakan. Misalnya, seseorang mungkin mengalami kesulitan melepaskan pegangannya pada kenop atau gagang pintu.
Bagaimana distrofi miotonik didiagnosis?
Distrofi miotonik didiagnosis dengan melakukan pemeriksaan fisikPemeriksaan fisik dapat mengidentifikasi pola khas pengecilan otot dan kelemahan serta adanya miotonia. Seseorang dengan distrofi miotonik mungkin memiliki penampilan wajah yang khas berupa pengecilan dan kelemahan otot rahang dan leher.
Seberapa cepat perkembangan distrofi miotonik?
Secara umum, orang dengan distrofi miotonik tipe 2 memiliki pandangan jangka panjang (prognosis) yang lebih baik dibandingkan dengan tipe 1. Gejala biasanya relatif ringan. Sementara tingkat perkembangan dapat bervariasi di antara orang-orang yang terkena dampak, gejala umumnya berkembang perlahan.
Apakah ada obat yang segera hadir untuk distrofi miotonik?
Distrofi miotonik adalah kelainan genetik jangka panjang yang memengaruhi fungsi otot. Ini adalah bentuk paling umum dari distrofi otot pada orang dewasa dan mempengaruhi sekitar satu dari 8.000 orang. Saat ini tidak ada perawatan yang tersedia.
