Mutasi titik pada gen PAH diketahui menyebabkan PKU di berbagai kelompok etnis, dan penghapusan atau duplikasi besar menyebabkan hingga 3% dari mutasi PAH di beberapa kelompok etnis.
Jenis mutasi apa yang menyebabkan PKU?
Perubahan gen (mutasi) pada gen PAH menyebabkan PKU. Mutasi pada gen PAH menyebabkan rendahnya tingkat enzim yang disebut fenilalanin hidroksilase. Tingkat rendah ini berarti bahwa fenilalanin dari makanan seseorang tidak dapat dimetabolisme (diubah), sehingga menumpuk ke tingkat racun dalam aliran darah dan tubuh.
Apakah PKU merupakan mutasi frameshift?
Analisis haplotipe mengungkapkan bahwa semua alel PKU yang menunjukkan kodon 55 mutasi frameshift menunjukkan haplotipe 1. Dalam panel penyelidikan DNA kami, 13% dari semua alel haplotipe 1 mutan membawa mutasi khusus ini.
Apa mutasi genetik fenilketonuria?
Gen yang rusak (mutasi genetik) menyebabkan PKU, yang bisa ringan, sedang atau berat. Pada orang dengan PKU, gen yang rusak ini menyebabkan kekurangan atau defisiensi enzim yang diperlukan untuk memproses fenilalanin, asam amino.
Apa contoh mutasi titik?
Misalnya, penyakit sel sabit disebabkan oleh mutasi titik tunggal (mutasi missense) pada gen beta-hemoglobin yang mengubah kodon GAG menjadi GUG, yang mengkode asam amino valin daripada asam glutamat.
