Displasia campomelic biasanya hasil dari perubahan genetik baru (varian DNA) di dalam atau di dekat gen SOX9. Diagnosis berdasarkan temuan fisik dan x-ray (radiografi) temuan dan dapat dikonfirmasi dengan pengujian genetik.
Apakah displasia campomelic mematikan?
Displasia campomelic adalah bentuk langka displasia tulang bengkok yang mempengaruhi sekitar 1 dari 40.000-200.000 orang. Ini diperumit oleh masalah pernapasan dan oleh karena itu secara historis dianggap sebagai penyakit mematikan, dengan sebagian besar individu tidak bertahan hidup melewati masa bayi.
Apa penyebab displasia campomelic pada bayi?
Sebagian besar kasus displasia campomelic disebabkan oleh mutasi dalam gen SOX9. Mutasi ini mencegah produksi protein SOX9 atau menghasilkan protein dengan gangguan fungsi.
Apa itu displasia campomelic?
Sindrom campomelic adalah bentuk displasia tulang langka yang ditandai dengan membungkuk dan bentuk sudut tulang panjang kaki Sebelas tulang rusuk, bukan dua belas yang biasa mungkin ada. Panggul dan tulang belikat mungkin kurang berkembang. Tengkorak mungkin besar, panjang dan sempit.
Apa yang menyebabkan displasia Boomerang?
Mutasi pada gen FLNB menyebabkan displasia bumerang. Gen FLNB memberikan instruksi untuk membuat protein yang disebut filamin B. Protein ini membantu membangun jaringan filamen protein (sitoskeleton) yang memberi struktur pada sel dan memungkinkan mereka untuk berubah bentuk dan bergerak.
