Alkaptonuria diturunkan, yang berarti diwariskan melalui keluarga. Jika kedua orang tua membawa salinan gen yang tidak berfungsi yang terkait dengan kondisi ini, masing-masing anak mereka memiliki kemungkinan 25% (1 dalam 4) untuk mengembangkan penyakit.
Apakah alkaptonuria diturunkan?
Alkaptonuria diturunkan sebagai sifat resesif autosomal. Kelainan genetik resesif terjadi ketika seorang individu mewarisi gen abnormal yang sama untuk sifat yang sama dari setiap orang tua.
Berapa kelompok usia yang mempengaruhi alkaptonuria?
Pigmentasi biru-hitam ini biasanya muncul setelah usia 30 Orang dengan alkaptonuria biasanya mengembangkan radang sendi, terutama di tulang belakang dan sendi besar, dimulai pada awal masa dewasa. Ciri-ciri lain dari kondisi ini dapat mencakup masalah jantung, batu ginjal, dan batu prostat.
Mengapa alkaptonuria merupakan kelainan genetik resesif?
Alkaptonuria adalah kelainan resesif autosomal langka yang disebabkan mutasi pada gen homogentisat 1, 2 dioksigenase (HGD), yang mengakibatkan kelainan katabolisme tirosin dan deposisi jaringan asam homogentisat.
Gen apa yang menyebabkan alkaptonuria?
Gen yang terlibat dalam alkaptonuria adalah gen HGD. Ini memberikan instruksi untuk membuat enzim yang disebut oksidase homogentisat, yang diperlukan untuk memecah asam homogentisat.
