Alkaptonuria mempengaruhi pria dan wanita dalam jumlah yang sama, meskipun gejala cenderung berkembang lebih cepat dan menjadi lebih parah pada pria. Lebih dari 1.000 individu yang terkena telah dilaporkan dalam literatur medis.
Berapa kelompok usia yang mempengaruhi Alkaptonuria?
Pigmentasi biru-hitam ini biasanya muncul setelah usia 30 Orang dengan alkaptonuria biasanya mengembangkan radang sendi, terutama di tulang belakang dan sendi besar, dimulai pada awal masa dewasa. Ciri-ciri lain dari kondisi ini dapat mencakup masalah jantung, batu ginjal, dan batu prostat.
Mengapa orang menderita Alkaptonuria?
Alkaptonuria disebabkan oleh mutasi pada gen homogentisat 1, 2-dioksigenase (HGD) Anda. Ini adalah kondisi resesif autosom. Ini berarti bahwa kedua orang tua Anda harus memiliki gen untuk mewariskan kondisi tersebut kepada Anda. Alkaptonuria adalah penyakit langka.
Apa alasan yang paling mungkin mengapa Alkaptonuria adalah penyakit resesif?
Alkaptonuria adalah kelainan resesif autosomal yang disebabkan oleh defisiensi enzim homogentisat 1, 2-dioksigenase. Defisiensi enzim ini menyebabkan peningkatan kadar asam homogentisat, produk metabolisme tirosin dan fenilalanin.
Bisakah hati manusia menjadi hitam?
Masalah jantung, ginjal dan prostat
Penyimpanan asam homogentisat di sekitar katup jantung dapat menyebabkannya mengeras dan menjadi rapuh dan menghitam. Pembuluh darah juga bisa menjadi kaku dan melemah.
