Logo id.boatexistence.com

Apakah sindrom gitelman diturunkan?

Daftar Isi:

Apakah sindrom gitelman diturunkan?
Apakah sindrom gitelman diturunkan?

Video: Apakah sindrom gitelman diturunkan?

Video: Apakah sindrom gitelman diturunkan?
Video: Gitelman Syndrome (Mnemonic for the USMLE) 2024, Mungkin
Anonim

Sindrom Gitelman diwariskan secara resesif autosomal Ini berarti bahwa untuk terpengaruh, seseorang harus memiliki mutasi pada kedua salinan gen yang bertanggung jawab di setiap sel. Orang yang terkena mewarisi satu salinan gen yang bermutasi dari setiap orang tua, yang disebut sebagai pembawa.

Bagaimana sindrom Gitelman diturunkan?

Sebagian besar kasus sindrom Gitelman disebabkan oleh mutasi pada gen SLC12A3 dan diturunkan secara secara resesif autosomal.

Apakah sindrom Gitelman merupakan disabilitas?

Analisis mengungkapkan empat cara mengalami penyakit Gitelman dalam kehidupan sehari-hari: sebagai penyakit yang melumpuhkan, sebagai penyakit yang dinormalisasi, sebagai bentuk normal yang berbeda dan sebagai kecacatan episodik.

Bagaimana Anda membedakan antara Bartter dan Gitelman?

Kedua sindrom ini berbeda secara biokimia karena anak-anak dengan sindrom Bartter biasanya menunjukkan hiperkalsiuria dengan kadar magnesium serum yang normal, sedangkan anak-anak dengan sindrom Gitelman biasanya menunjukkan ekskresi kalsium urin yang rendah dan magnesium serum yang rendah level.

Apakah sindrom Gitelman merupakan penyakit kronis?

Penyakit terabaikan dengan kronis hipomagnesemia dan hipokalemia pada orang dewasa]

Direkomendasikan: