Fragile X syndrome adalah kondisi genetik yang menyebabkan berbagai masalah perkembangan termasuk ketidakmampuan belajar dan gangguan kognitif Biasanya, pria lebih parah terkena gangguan ini daripada wanita. Individu yang terkena biasanya mengalami keterlambatan perkembangan bicara dan bahasa pada usia 2.
Bagaimana sindrom X rapuh disebabkan?
Fragile X syndrome (FXS) adalah kelainan genetik. FXS disebabkan oleh perubahan gen yang oleh para ilmuwan disebut gen FMR1 ketika pertama kali ditemukan. Gen FMR1 biasanya membuat protein yang disebut FMRP. FMRP dibutuhkan untuk perkembangan otak.
Apa itu Fragile X Down syndrome?
Fragile X syndrome muncul dari mutasi gen tunggal yang mencegah sintesis protein yang diperlukan untuk perkembangan saraf (protein keterbelakangan mental Fragile X). Kehadiran semua atau sebagian dari salinan ketiga kromosom 21 dalam sel menyebabkan sindrom Down.
Apa tiga gejala sindrom X rapuh?
Gejala
- Kecacatan intelektual, mulai dari ringan hingga berat.
- Defisit perhatian dan hiperaktif, terutama pada anak kecil.
- Kecemasan dan suasana hati yang tidak stabil.
- Perilaku autis, seperti mengepakkan tangan dan tidak melakukan kontak mata.
- Masalah integrasi sensorik, seperti hipersensitivitas terhadap suara keras atau cahaya terang.
Apa yang ditandai dengan sindrom Fragile X?
Fragile X syndrome ditandai dengan cacat intelektual sedang pada pria yang terkena dan cacat intelektual ringan pada wanita yang terkena. Ciri-ciri fisik pada laki-laki yang terkena bervariasi dan mungkin tidak terlihat sampai pubertas.
Introduction to Fragile X Syndrome
