Kelumpuhan periodik hiperkalemia (hyperPP) adalah kanalopati natrium otot dominan autosomal dengan penetrasi hampir lengkap [1]. Tyler dkk. [2] pertama kali menjelaskan penyakit ini pada 1951 dalam studi mereka terhadap 7 generasi individu dengan kelumpuhan periodik yang khas secara klinis tanpa adanya hipokalemia.
Seberapa jarang paralisis periodik hiperkalemia?
Kelumpuhan periodik hiperkalemia mempengaruhi diperkirakan 1 dari 200.000 orang.
Apa yang disebabkan oleh kelumpuhan periodik hiperkalemia?
Paralisis periodik hiperkalemia disebabkan oleh mutasi pada gen SCN4A dan diturunkan secara autosomal dominan. Diagnosis didasarkan pada gejala klinis termasuk peningkatan kadar kalium darah selama satu episode, tetapi kadar kalium darah normal di antara episode.
Apakah ada obat untuk kelumpuhan periodik hiperkalemia?
Kelumpuhan periodik hiperkalemia
Untungnya, serangan biasanya ringan dan jarang memerlukan pengobatan Kelemahan segera merespons makanan tinggi karbohidrat. Stimulan beta-adrenergik, seperti salbutamol inhalasi, juga memperbaiki kelemahan (tetapi dikontraindikasikan pada pasien dengan aritmia jantung).
Apakah kelumpuhan periodik hiperkalemia diwariskan?
Ini diklasifikasikan sebagai hipokalemia ketika episode terjadi sehubungan dengan kadar kalium darah yang rendah atau sebagai hiperkalemia ketika episode dapat diinduksi oleh peningkatan kalium. Kebanyakan kasus PP bersifat herediter, biasanya dengan pola pewarisan autosomal dominan [2, 3].
