Ikhtisar. Ensefalomiopati mitokondria, asidosis laktat, dan episode mirip stroke (MELAS) adalah kondisi genetik yang sangat langka yang dimulai pada masa kanak-kanak. Gangguan ini mempengaruhi banyak area tubuh, terutama otak dan sistem saraf (ensefalo-) dan otot (miopati).
Berapa lama Anda bisa hidup dengan MELAS?
Prognosis untuk MELAS buruk. Biasanya, usia kematian adalah antara 10 hingga 35 tahun, meskipun beberapa pasien dapat hidup lebih lama. Kematian dapat terjadi sebagai akibat dari pengecilan tubuh secara umum karena demensia progresif dan kelemahan otot, atau komplikasi dari organ lain yang terkena seperti jantung atau ginjal.
Dapatkah Anda menjadi pembawa MELAS?
Petra Kaufmann: “Studi ini menunjukkan bahwa pembawa [mutasi MELAS] memiliki beban penyakit yang tinggi. Beberapa dari masalah ini dapat diobati, jadi deteksi dini dan manajemen proaktif dapat mengurangi beban ini.”
Bagaimana hasil MELAS?
Orang dengan sindrom MELAS memiliki akumulasi asam laktat dalam darah (asidosis laktat), yang dapat menyebabkan muntah, sakit perut, kelelahan, kelemahan otot dan kesulitan bernapas. Akumulasi asam laktat ini juga tercatat di cairan tulang belakang dan di otak.
Apa penyebab ensefalopati mitokondrial?
Mitochondrial encephalopathy, MELAS: MELAS adalah singkatan dari Mitochondrial Encephalopathy, Lactic Acidosis, dan Stroke-like episodes. MELAS adalah bentuk demensia. Hal ini disebabkan oleh mutasi pada materi genetik (DNA) di mitokondria.
