Hemofilia disebabkan oleh mutasi atau perubahan , di salah satu gen, yang memberikan instruksi untuk membuat faktor pembekuan faktor pembekuan Koagulasi, juga dikenal sebagai pembekuan, adalah proses dimana darah berubah dari cair menjadi gel, membentuk bekuan darah. Ini berpotensi menghasilkan hemostasis, penghentian kehilangan darah dari pembuluh yang rusak, diikuti dengan perbaikan. https://en.wikipedia.org wiki Koagulasi
Koagulasi - Wikipedia
protein yang dibutuhkan untuk membentuk bekuan darah. Perubahan atau mutasi ini dapat mencegah protein pembekuan bekerja dengan baik atau hilang sama sekali. Gen-gen ini terletak pada kromosom X.
Apa penyebab paling umum dari hemofilia?
Hemofilia A adalah jenis hemofilia yang paling umum, dan disebabkan oleh defisiensi faktor VIII. Menurut National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI), delapan dari 10 orang dengan hemofilia menderita hemofilia A. Hemofilia B, yang juga disebut penyakit Natal, disebabkan oleh kekurangan faktor IX.
Dapatkah dua orang tua normal menghasilkan anak hemofilia?
Hal ini juga mungkin untuk semua anak dalam keluarga mewarisi gen normal atau semua mewarisi gen hemofilia. Gambar 2-3. Untuk ibu yang membawa gen hemofilia, kemungkinan melahirkan anak dengan hemofilia adalah sama untuk setiap kehamilan.
Bagaimana Anda bisa mendapatkan hemofilia A?
Hemofilia A disebabkan oleh suatu sifat resesif terkait-X yang diturunkan, dengan gen yang rusak terletak pada kromosom X. Wanita memiliki dua salinan kromosom X. Jadi jika gen faktor VIII pada satu kromosom tidak bekerja, gen pada kromosom lain dapat melakukan pekerjaan membuat faktor VIII yang cukup.
Berapa usia hemofilia muncul?
Diagnosis. Di Amerika Serikat, kebanyakan orang dengan hemofilia didiagnosis pada usia yang sangat muda. Berdasarkan data CDC, median usia saat didiagnosis adalah 36 bulan untuk penderita hemofilia ringan, 8 bulan untuk penderita hemofilia sedang, dan 1 bulan untuk penderita hemofilia berat.
