DMD disebabkan oleh mutasi gen DMD yang terletak pada lengan pendek (p) kromosom X (Xp21. 2). Kromosom, yang ada dalam inti sel manusia, membawa informasi genetik untuk setiap individu.
Di mana DMD ditemukan?
DMD, gen manusia terbesar yang diketahui, memberikan instruksi untuk membuat protein yang disebut distrofin. Protein ini terletak terutama di otot yang digunakan untuk gerakan (otot rangka) dan di otot jantung (jantung). Sejumlah kecil distrofin terdapat dalam sel saraf di otak.
Di mana DMD paling umum?
Duchenne muscular dystrophy (DMD) mempengaruhi otot, menyebabkan pengecilan otot yang semakin buruk seiring waktu. DMD terjadi terutama pada pria, meskipun dalam kasus yang jarang dapat mempengaruhi wanita. Gejala DMD termasuk kelemahan progresif dan kehilangan (atrofi) otot rangka dan jantung.
Berapa besar gen DMD?
Gen distrofin adalah gen manusia terbesar yang diketahui, mengandung 79 ekson dan mencakup > 2, 200 kb, kira-kira 0,1% dari keseluruhan genom (96). Mutasi paling umum yang bertanggung jawab untuk DMD dan BMD adalah penghapusan yang mencakup satu atau beberapa ekson.
Bagaimana DMD didiagnosis?
The Dokter akan mengambil sampel darah anak Anda dan mengujinya untuk kreatin kinase, enzim yang dilepaskan otot Anda saat rusak. Tingkat CK yang tinggi adalah tanda bahwa anak Anda bisa mengalami DMD. Tes gen. Dokter juga dapat menguji sampel darah untuk mencari perubahan pada gen distrofin yang menyebabkan DMD.
