Meskipun tidak ada obat untuk penyakit Gaucher, berbagai perawatan dapat membantu mengendalikan gejala, mencegah kerusakan permanen dan meningkatkan kualitas hidup. Beberapa orang memiliki gejala ringan sehingga tidak memerlukan pengobatan.
Seberapa umum penyakit Gaucher?
Ada sekitar 6.000 individu dengan penyakit Gaucher di Amerika Serikat. Penyakit Gaucher adalah kelainan genetik paling umum dari orang-orang keturunan Yahudi Ashkenazic, di mana insidennya mungkin setinggi 1 dari 450 kelahiran.
Mengapa Gaucher tidak bisa disembuhkan?
Karena kelainan genetik yang diturunkan dihasilkan dari urutan gen yang berubah yang terletak pada kromosom di dalam setiap sel dalam tubuh Anda, penyembuhan harus secara permanen membalikkan mutasi genetik yang mendasari yang menyebabkan penyakit Gaucher( 1) Saat ini tidak ada obat untuk penyakit Gaucher
Apa saja gejala penyakit Gaucher?
Apa saja gejala penyakit Gaucher?
- Limpa membesar.
- Hati membesar.
- Gangguan gerakan mata.
- bintik kuning di mata.
- Tidak memiliki cukup sel darah merah yang sehat (anemia)
- Kelelahan ekstrim (kelelahan)
- Memar.
- Masalah paru-paru.
Siapa yang paling mungkin terkena penyakit Gaucher?
Semua orang dapat mengalami gangguan ini, tetapi orang dengan keturunan Yahudi Ashkenazi (Eropa Timur) lebih mungkin memiliki penyakit Gaucher tipe 1. Dari semua orang Ashkenazi (atau Ashkenazic) Keturunan Yahudi, hampir 1 dari 450 memiliki kelainan, dan 1 dari 10 membawa perubahan gen yang menyebabkan penyakit Gaucher.
